Ce este Sindromul Down 

Sindromul Down reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanţă chimică denumită ADN. Există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. O pereche se moşteneşte de la tată iar cealată de la mamă.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezenţa unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi. Un „Sindrom” reprezintă o colecţie de semne şi caracteristici. Denumirea „ Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul şi doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecţiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidenţa este de aproximativ 1-800 naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30,000 de persoane cu trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi pe parcursul vietii.

Simptomatologie

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare, care deşi variază la diferiţi pacienţi realizează un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia şi greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară şi reflex Moro redus sau absent.

Nou-născutul prezintă craniul mic şi rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat şi fontanele largi care se vor închide cu întârziere.Faţa este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată.Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus şi înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienţi prezintă epicantus.

Toţi nou-născuţi cu sindrom Down trebuie examinaţi de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale şi a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului. Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate şi se dispun ca o coroană la joncţiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde şi displazice.

Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia şi surditatea poate afecta 50% din pacienţi cu sindrom Down, la orice vârstă.Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de şanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă şi îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) şi cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian).Spaţiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.

Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre aceşti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet.